تعريف المرض
مرض الفينيل كيتونيوريا (PKU) هو أحد الأمراض الوراثية النادرة التي تؤثر على التمثيل الغذائي، وتندرج ضمن الأمراض الاستقلابية. ينتج هذا المرض عن نقص إنزيم Phenylalanine Hydroxylase (PAH) المسؤول عن تحويل الحمض الأميني الفينيل ألانين إلى التيروزين. يؤدي هذا النقص إلى تراكم الفينيل ألانين في الدم والدماغ، مما يتسبب في ظهور الكيتونات في البول.
أهمية الفينيل ألانين
يُعد الفينيل ألانين من الأحماض الأمينية الأساسية التي يحتاجها الجسم للنمو وإصلاح الأنسجة.
يحصل الجسم عليه من الغذاء، نظرًا لعدم قدرة الجسم على تخليقه.
التأثيرات على الجسم
يؤثر PKU على قدرة الجسم على تكسير البروتين، مما يؤدي إلى تراكم الفينيل ألانين بمستويات سامة.
يؤدي هذا التراكم إلى تلف في خلايا الدماغ، مما يسبب تأخرًا عقليًا واضطرابات عصبية إذا لم يتم علاجه مبكرًا.
التشخيص والمظاهر المرضية
التشخيص المبكر
يتم عبر فحص دم بسيط يُجرى للأطفال حديثي الولادة خلال الأيام الأولى من الولادة.
يتيح الكشف المبكر التدخل العلاجي لمنع المضاعفات.
الأعراض والمظاهر
نقص في القدرات العقلية وتأخر النمو.
اضطرابات عصبية مثل التشنجات والارتعاش.
صغر حجم الرأس وضمور الدماغ.
بشرة وشعر فاتحي اللون نتيجة نقص الصبغة.
جفاف الجلد وظهور الأكزيما.
الوقاية والعلاج
طرق الوقاية
الكشف المبكر: إجراء الفحص الطبي لجميع المواليد لتشخيص الحالات مبكرًا.
توفير الخدمات الغذائية والعلاجية:
استخدام تركيبات غذائية خاصة منخفضة أو خالية من الفينيل ألانين.
توفير الدعم الغذائي المستمر للمرضى.
التثقيف العائلي والمجتمعي:
تقديم استشارات وراثية للأسر لرفع الوعي.
إقامة ندوات توعوية عن المرض وأهميته.
النظام الغذائي لمرضى PKU
تجنب الأطعمة الغنية بالفينيل ألانين:
الأسماك، اللحوم، البيض، الألبان ومشتقاتها، البقوليات.
تجنب المحليات الصناعية المحتوية على الأسبارتام.
تناول الأطعمة منخفضة البروتين:
الخضروات والفواكه.
استخدام الحليب الصناعي الاستقلابي:
يحتوي على الكربوهيدرات، الدهون، والفيتامينات والمعادن.
يوفر البروتين على شكل أحماض أمينية خالية من الفينيل ألانين.
الخاتمة
يُعد مرض الفينيل كيتونيوريا من الأمراض الوراثية النادرة، لكن التدخل المبكر من خلال التشخيص والعلاج الغذائي يُمكن أن يمنع مضاعفاته الخطيرة. يعتمد العلاج بشكل رئيسي على نظام غذائي منخفض البروتين وتوفير المنتجات الغذائية المخصصة لضمان النمو الطبيعي وتحسين جودة الحياة للمرضى.
إعداد: م. مختار المهدي محمد مصطفى
بكالوريوس علوم وتقنية الأغذية
Comentários